گفتار 1

مفاهیم پایه

از دیدگاه‌های پیشین تا کشف قوانین وراثت

مقدمه

شباهت بین فرزندان و والدین نشان می‌دهد که ویژگی‌های والدین به نحوی به فرزندان منتقل می‌شوند. در تولیدمثل جنسی، گامت‌ها نقش کلیدی در ارتباط بین نسل‌ها دارند. ویژگی‌های هر یک از والدین توسط دستورالعمل‌هایی که در دِنای موجود در گامت‌ها قرار دارد، به نسل بعد منتقل می‌شود.

دیدگاه‌های پیشین درباره وراثت:

پیش از کشف قوانین وراثت، تصور بر این بود که صفات فرزندان آمیخته‌ای از صفات والدین و حد واسطی از آن‌هاست.

به عنوان مثال، اگر یکی از والدین بلندقد و دیگری کوتاه‌قد بود، تصور می‌شد که فرزند آن‌ها قدی متوسط خواهد داشت.

اما مشاهدات علمی متعدد نشان دادند که این تصور نادرست است.

کشف قوانین وراثت:

در اواخر قرن نوزدهم، زمانی که ساختار و عملکرد دِنا و ژن‌ها هنوز شناخته نشده بود، دانشمندی به نام گریگور مندل توانست قوانین بنیادی وراثت را کشف کند.

قوانین مندل نشان دادند که صفات به صورت مجزا از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند و قابل پیش‌بینی هستند.

با توجه به شناختی که از ساختار و عملکرد دِنا دارید، در این فصل با مفاهیم پایه وراثت به زبان امروزی آشنا خواهید.

ویژگی‌های ارثی و غیر‌ارثی

هر فرد دارای ویژگی‌هایی است که او را از دیگران متمایز می‌کند. این ویژگی‌ها به دو دسته تقسیم می‌شوند:

1. ویژگی‌های ارثی:

ویژگی‌هایی که از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند.

مثال‌ها: گروه خونی، رنگ چشم و مو، توانایی تولید زنجیره بتای طبیعی هموگلوبین، عامل انعقادی شماره هشت و آنزیم تجزیه‌کننده فنیل‌آلانین.

2. ویژگی‌های غیر‌ارثی:

ویژگی‌هایی که ناشی از عوامل محیطی هستند.

مثال: تیره شدن پوست به علت قرار گرفتن در معرض آفتاب.

صفت و شکل‌های آن

در علم ژن‌شناسی، ویژگی‌های ارثی جانداران را صفت می‌نامند.

تعریف ژن‌شناسی: شاخه‌ای از زیست‌شناسی است که به چگونگی وراثت صفات از نسلی به نسل دیگر می‌پردازد.

تعریف صفت در ژن‌شناسی: ویژگی‌های ارثی جانداران که می‌توانند به نسل بعد منتقل شوند.

تعریف شکل‌های یک صفت: انواع مختلفی که یک صفت می‌تواند داشته باشد.

مثال‌هایی از شکل‌های یک صفت

رنگ چشم: مشکی، قهوه‌ای، سبز، آبی.

حالت مو: صاف، موج‌دار، فر.

رنگ مو در گربه‌ها

شکل 1 - هر یک از افراد جمعیت، ویژگی‌هایی دارد که ممکن است این ویژگی‌ها به نسل بعد منتقل شوند.

گروه خونی Rh

گروه‌های خونی

آیا شما گروه‌های خونی را می‌شناسید؟ برای مثال، گروه خونی A مثبت چه معنایی دارد؟ این نشان‌دهنده دو نوع گروه خونی است:

گروه خونی ABO

گروه خونی Rh

ابتدا گروه خونی Rh را بررسی می‌کنیم، زیرا توضیح آن ساده‌تر است.

مبنای گروه‌بندی Rh

گروه خونی Rh بر اساس وجود یا عدم وجود پروتئین D در غشای گویچه‌های قرمز تعیین می‌شود.

Rh مثبت: دارای پروتئین D.

Rh منفی: فاقد پروتئین D.

شکل 2 - مبنای گروه خونی Rh پروتئین D

ارتباط پروتئین D با ژن‌ها

بود و نبود پروتئین D به نوعی ژن بستگی دارد.

پروتئین D توسط یک ژن خاص کدگذاری می‌شود.

دو نوع ژن مرتبط با این پروتئین وجود دارد:

D: ژنی که توانایی ساخت پروتئین D را دارد.

d: ژنی که توانایی ساخت پروتئین D را ندارد.

این ژن‌ها در جایگاه ژن Rh روی فام‌تن شماره 1 قرار دارند.

شکل 3 - جایگاه ژن‌های Rh

دگره‌ها (الل‌ها) و ترکیب آن‌ها

d و D که شکل‌های مختلف صفت Rh را تعیین می‌کنند و هر دو جایگاه ژنی یکسانی دارند؛ دگره (الل) هم هستند.

ژن‌های D و d، دو دگره (الل) از ژن Rh هستند.

هر فرد دارای دو فام‌تن شماره 1 است، بنابراین می‌تواند یکی از ترکیب‌های زیر را داشته باشد:

DD: خالص بارز.

Dd: ناخالص.

dd: خالص نهفته.

شکل 4 - ژن‌نمودهای خالص و ناخالص

رخ‌نمود (فنوتیپ) و ژن‌نمود (ژنوتیپ) در گروه خونی Rh

به ترکیب دگره‌ها در هر فرد، ژن‌نمود و به شکل ظاهری یا حالت بروزیافته صفت، رخ‌نمود گفته می‌شود.

جدول 1 - انواع ژن‌نمود و رخ‌نمود گروه خونی Rh

رابطه بارز و نهفتگی در Rh

دگره D بارز و دگره d نهفته است. به همین دلیل، تنها وجود دگرهٔ D موجب گروه خونی مثبت شود. طبق قرارداد، دگره بارز را با حرف بزرگ و دگرۀ نهفته را با حرف کوچک آن نشان می‌دهیم.

برای اینکه در غشای گویچه‌های قرمز پروتئین D وجود داشته باشد، حضور فقط یک دگره D کافی است، بنابراین فرد ناخالص (Dd)، گروه خونی مثبت دارد.

شکل 5 - توضیح رابطۀ بارز و نهفتگی بین دگره‌های گروه خونی Rh

گروه خونی ABO

مقدمه

گروه خونی ABO خون را به چهار دسته A ،B ،AB و O تقسیم‌بندی می‌کند. این گروه‌بندی بر اساس وجود یا عدم وجود دو نوع کربوهیدرات به نام‌های A و B در غشای گویچه‌های قرمز است.

شکل 6 - مبنای گروه خونی ABO

دگره‌های گروه خونی ABO

اضافه شدن کربوهیدرات‌ها به غشا

اضافه شدن کربوهیدرات‌های A و B به غشای گلبول قرمز، نتیجه یک واکنش آنزیمی است.

دو نوع آنزیم در این فرایند نقش دارند:

آنزیم A: اضافه‌کننده کربوهیدرات A به غشا.

آنزیم B: اضافه‌کننده کربوهیدرات B به غشا.

اگر هیچ یک از این دو آنزیم وجود نداشته باشند، آنگاه هیچ کربوهیدراتی اضافه نخواهد شد.

سه نوع دگره (الل) برای این صفت وجود دارد:

دگره A (‌

I^{A}

): کدکننده آنزیم A.

دگره B (

I^{B}

): کدکننده آنزیم B.

دگره O

(i)

: هیچ آنزیمی نمی‌سازد.

ژن شناسان دگره های B، A و O را به ترتیب با ،

I^{A}

I^{B}

و i نشان می دهند. این نوع نام‌گذاری به روشنی نشان می‌دهد که دگره های(

I^{A}

I^{B}

) نسبت به یکدیگر هم‌توان اما نسبت به i بارزند.

نام‌گذاری دگره‌ها و جایگاه ژنی:

برای سادگی، این دگره‌ها A ،B و O نام‌گذاری شده‌اند.

جایگاه ژن‌های گروه خونی ABO در فام‌تن شماره 9 قرار دارد.

رخ‌نمود (فنوتیپ) و ژن‌نمود (ژنوتیپ) در گروه خونی ABO

افراد بسته به نوع ژن‌نمود خود، گروه خونی خاصی را به‌عنوان رخ‌نمود نشان می‌دهند. ژن‌نمودها می‌توانند به دو دسته خالص و ناخالص تقسیم شوند.

۱. رخ‌نمود ژن‌نمودهای خالص

افراد دارای ژن‌نمودهای AA ،BB یا OO به ترتیب دارای گروه خونی A ،B یا O خواهند بود.

AA ← گروه خونی A

BB ← گروه خونی B

OO ← گروه خونی O

۲. رخ‌نمود ژن‌نمودهای ناخالص

AO ← گروه خونی A

BO ← گروه خونی B

AB ← گروه خونی AB

در ژن نمود AB هر دو آنزیم ساخته می‌شوند و به همین علت گویچه قرمز هر دو کربوهیدرات A و B را خواهد داشت.

در اینجا رابطه بین دگره A و B از نوع بارز و نهفتگی نیست، چنین رابطه‌ای را هم‌توانی می‌نامیم و می‌گوییم دگره‌های A ،B نسبت به یکدیگر هم‌توان هستند.

در نتیجه:

گروه خونی A می‌تواند هم از ژن‌نمود خالص (AA) و هم از ژن‌نمود ناخالص (AO) به‌وجود بیاید.

گروه خونی B می‌تواند هم از ژن‌نمود خالص (BB) و هم از ژن‌نمود ناخالص (BO) به‌وجود بیاید.

گروه خونی O فقط از ژن‌نمود خالص (OO) به‌وجود می‌آید.

گروه خونی AB همیشه از ژن‌نمود ناخالص (AB) حاصل می‌شود.

ژن‌نمودها و رخ‌نمودهای گروه خونی ABO

رخ‌نمود (گروه خونی)	ژن‌نمود (ژنوتیپ)	وضعیت ژن‌نمود
A	AA	خالص
A	AO	ناخالص
B	BB	خالص
B	BO	ناخالص
O	OO	خالص
AB	AB	ناخالص

رابطه بارز و نهفتگی در گروه خونی ABO

دگره‌های A و B نسبت به دگره O، بارز هستند.

در افراد دارای ژن‌نمودهای AO یا BO، به دلیل بارز بودن دگره‌های A و B، گروه خونی A یا B خواهد بود.

دگره‌های A و B نسبت به یکدیگر هم‌ توان هستند.

زمانی که فرد هر دو دگره A و B (ژن‌نمود AB) را دارد، هر دو ویژگی با هم بروز می‌کنند و گروه خونی او AB می‌شود.

هم‌ توانی:

در رابطه هم‌‌توانی، اثر دگره‌ها همراه با هم ظاهر می‌شود.

بنابراین، اگر فردی دگره‌های A و B را با هم داشته باشد، هر دو نوع کربوهیدرات در سطح گلبول‌های قرمز او وجود خواهد داشت.

بارزیت ناقص

تعریف بارزیت ناقص

در برخی موارد، صفت در حالت ناخالص، به صورت حد واسط حالت‌های خالص مشاهده می‌شود.

مثال: رنگ گل میمونی که در آن رابطه بارزیت ناقص دیده می‌شود.

رنگ گل میمونی

دو دگره برای رنگ گل میمونی وجود دارد:

R: رنگ قرمز.

W: رنگ سفید.

ژن‌نمودهای ممکن:

RR ← گل‌های قرمز.

WW ← گل‌های سفید.

RW ← گل‌های صورتی (حد واسط بین قرمز و سفید).

شکل 7 - گل میمونی : سفید

شکل 7 - گل میمونی : صورتی

شکل 7 - گل میمونی : قرمز

مقایسه بارزیت ناقص و هم‌توانی

هم‌توانی: هر دو دگره همراه با هم ظاهر می‌شوند.

بارزیت ناقص: در این حالت، ویژگی ظاهری فرد، ترکیبی میانه از دو حالت خالص والدین خواهد بود.